Hva er POLG mitokondriell sykdom, tilstanden som tapper kroppen for energi?

SE OGSÅ

De 10 landene som spiser mest sukker

De 15 beste landene for kreftbehandling

Studier viser at menn vokste dobbelt så mye som kvinner i løpet av det siste århundret

I hvilke EU-land er det flest som røyker?

Forskning viser at antallet demenstilfeller er på vei opp

Ny studie avdekker en annen mulig faktor for tretthet i overgangsalderen

SE IGJEN

0 / 30 Fotos

Rollen til mitokondrier i energiproduksjon -

Mitokondrier er cellenes kraftverk som produserer ATP, kroppens primære energikilde.

1 / 30 Fotos

POLG-mutasjoner -

POLG-mutasjoner forstyrrer denne prosessen, noe som fører til alvorlig energitap og omfattende organsvikt.

2 / 30 Fotos

Hva forårsaker sykdommen? -

Denne sykdommen skyldes mutasjoner i POLG-genet, som påvirker DNA-polymerase gamma, et enzym som er nødvendig for å replikere mitokondrielt DNA. Feilaktig replikasjon fører til svikt i mitokondriene.

3 / 30 Fotos

Hvordan POLG-mutasjoner påvirker kroppen -

Defekt POLG forstyrrer mitokondrielt DNA, noe som forårsaker celleskade og organfunksjonssvikt, spesielt i høyenergivev som hjernen, musklene og leveren.

4 / 30 Fotos

Arv og genetiske risikoer -

POLG-mutasjoner kan arves recessivt eller dominant, og krever defekte gener fra én eller begge foreldrene for å gi symptomer.

5 / 30 Fotos

Symptomer -

Symptomer varierer, men inkluderer vanligvis muskelsvakhet, anfall, progressiv nevrologisk nedgang, syns- og hørselstap, tretthet og organsvikt.

6 / 30 Fotos

Utbrudd og utvikling av symptomer -

Symptomer kan oppstå i spedbarnsalder, barndom eller voksen alder, med varierende progresjonshastighet. Noen opplever rask forverring, mens andre har en langsommere sykdomsutvikling avhengig av mutasjonens alvorlighetsgrad.

7 / 30 Fotos

POLG-relatert epilepsi -

Mange pasienter lider av alvorlig, behandlingsresistent epilepsi. Dette kan føre til hjerneskade og betydelig forverret sykdomsprognose.

8 / 30 Fotos

Muskelsvakhet og tretthet -

Mitokondriell dysfunksjon påvirker muskelceller, noe som fører til progressiv svakhet, treningsintoleranse og tretthet. Over tid kan mobiliteten bli sterkt begrenset.

9 / 30 Fotos

Syn- og hørselstap -

Netthinne-degenerasjon og skade på synsnerven kan føre til synstap eller blindhet. Hørselstap er også vanlig på grunn av nerveskader i hørselsystemet.

10 / 30 Fotos

Leverdysfunksjon og leversvikt -

Mange pasienter utvikler leverproblemer, leversvikt eller skader fra visse medisiner som forverrer mitokondriell dysfunksjon.

11 / 30 Fotos

Gastrointestinale komplikasjoner -

Pasienter kan lide av alvorlig kvalme, oppkast, svelgevansker og tarmdysmotilitet, som kan føre til underernæring og vekttap.

12 / 30 Fotos

Mental og kognitiv tilbakegang -

Når hjerneceller mister energi, opplever pasienter hukommelsestap, konsentrasjonsvansker, personlighetsendringer og, i noen tilfeller, demenslignende symptomer.

13 / 30 Fotos

Bevegelsesforstyrrelser og koordinasjonsproblemer -

Noen personer utvikler ataksi (dårlig koordinasjon), skjelvinger eller muskelsammentrekninger, noe som gjør det stadig vanskeligere å gå og utføre finmotoriske oppgaver.

14 / 30 Fotos

Hjertekomplikasjoner -

Mitokondriell dysfunksjon kan svekke hjertemuskulaturen, noe som kan føre til arytmier, kardiomyopati eller hjertesvikt, og krever nøye oppfølging.

15 / 30 Fotos

POLG og Alpers-Huttenlocher syndrom -

En alvorlig form for POLG-sykdom, Alpers-Huttenlocher syndrom, rammer hovedsakelig barn. Den forårsaker anfall, leversvikt og rask nevrologisk forverring, som ofte fører til tidlig død.

16 / 30 Fotos

Diagnostisering av POLG mitokondriesykdom -

Diagnose innebærer genetisk testing, muskelbiopsier, MR-skanninger og metabolske tester for å vurdere mitokondriefunksjon og oppdage POLG-mutasjoner.

17 / 30 Fotos

Utfordringene ved diagnose -

På grunn av symptomoverlapping med andre tilstander kan det være utfordrende å diagnostisere POLG-sykdom, og det krever ofte flere tester og spesialistvurderinger.

18 / 30 Fotos

Utfordringene ved behandling -

Det finnes ingen kur for POLG-sykdom. Utfordringene ligger i symptomhåndtering, som inkluderer anfallskontroll, fysioterapi og ernæringsstøtte.

19 / 30 Fotos

Utfordringene ved å diagnostisere epilepsi hos POLG-pasienter -

Tradisjonelle epilepsimedisiner kan forverre symptomer. Spesialisert anfallshåndtering er avgjørende for å unngå ytterligere mitokondrieskader.

20 / 30 Fotos

Kostholdets rolle -

Noen pasienter kan ha nytte av en fettrik, karbohydratfattig ketogen diett, som gir alternative energikilder for celler med mitokondriemangel.

21 / 30 Fotos

Utfordringene ved fysioterapi og mobilitetsstøtte -

Fysioterapi bidrar til å opprettholde mobilitet og muskelfunksjon, mens hjelpemidler som rullestoler og skinner gir økt selvstendighet.

22 / 30 Fotos

Utfordringene ved å diagnostisere POLG mitokondriesykdom -

Utfordringene ved diagnose inkluderer forskning på genterapi, mitokondrie-rettede behandlinger og legemiddelforsøk som har som mål å bremse sykdomsutviklingen og forbedre livskvaliteten.

23 / 30 Fotos

Utfordringene ved diagnose -

Å leve med POLG-sykdom kan være følelsesmessig krevende for både pasient og familien deres, og det krever støtte til mental helse og rådgivning.

24 / 30 Fotos

Utfordringene ved genetisk veiledning for familier -

Familier som er berørt av POLG-sykdom, kan møte utfordringer knyttet til diagnosen, men genetisk veiledning kan bidra til å vurdere arverisiko og utforske reproduktive alternativer.

25 / 30 Fotos

Utfordringene ved diagnose -

Støttegrupper gir verdifulle forbindelser, informasjon og oppmuntring for de som lever med POLG mitokondriesykdom, spesielt med tanke på utfordringene ved å få en diagnose.

26 / 30 Fotos

Hva er forventet levealder? -

Helsepersonell kan vurdere forventet levealder basert på symptomer, berørte organer og helsetilstand. Selv om det ikke finnes noen kur, pågår det kontinuerlig forskning for å forbedre forståelsen og behandlingene.

27 / 30 Fotos

Øke bevisstheten om POLG mitokondriesykdom -

Økt bevissthet kan forbedre tidlig diagnose, forskningsfinansiering og støtte til berørte familier, og bidra til fremskritt innen behandling.

28 / 30 Fotos

Å leve med POLG mitokondriesykdom -

Til tross for utfordringene finner mange pasienter og familier styrke i støttenettverk og tilpassede terapier, og streber etter best mulig livskvalitet.

Sources: (Cleveland Clinic) (NHS) (National Institutes of Health)

29 / 30 Fotos

Shutterstock

0 / 30 Fotos

Rollen til mitokondrier i energiproduksjon -

Mitokondrier er cellenes kraftverk som produserer ATP, kroppens primære energikilde.

Shutterstock

1 / 30 Fotos

POLG-mutasjoner -

POLG-mutasjoner forstyrrer denne prosessen, noe som fører til alvorlig energitap og omfattende organsvikt.

Shutterstock

2 / 30 Fotos

Hva forårsaker sykdommen? -

Shutterstock

3 / 30 Fotos

Hvordan POLG-mutasjoner påvirker kroppen -

Defekt POLG forstyrrer mitokondrielt DNA, noe som forårsaker celleskade og organfunksjonssvikt, spesielt i høyenergivev som hjernen, musklene og leveren.

Shutterstock

4 / 30 Fotos

Arv og genetiske risikoer -

POLG-mutasjoner kan arves recessivt eller dominant, og krever defekte gener fra én eller begge foreldrene for å gi symptomer.

Shutterstock

5 / 30 Fotos

Symptomer -

Symptomer varierer, men inkluderer vanligvis muskelsvakhet, anfall, progressiv nevrologisk nedgang, syns- og hørselstap, tretthet og organsvikt.

Shutterstock

6 / 30 Fotos

Utbrudd og utvikling av symptomer -

Shutterstock

7 / 30 Fotos

POLG-relatert epilepsi -

Mange pasienter lider av alvorlig, behandlingsresistent epilepsi. Dette kan føre til hjerneskade og betydelig forverret sykdomsprognose.

Shutterstock

8 / 30 Fotos

Muskelsvakhet og tretthet -

Mitokondriell dysfunksjon påvirker muskelceller, noe som fører til progressiv svakhet, treningsintoleranse og tretthet. Over tid kan mobiliteten bli sterkt begrenset.

Shutterstock

9 / 30 Fotos

Syn- og hørselstap -

Netthinne-degenerasjon og skade på synsnerven kan føre til synstap eller blindhet. Hørselstap er også vanlig på grunn av nerveskader i hørselsystemet.

Shutterstock

10 / 30 Fotos

Leverdysfunksjon og leversvikt -

Mange pasienter utvikler leverproblemer, leversvikt eller skader fra visse medisiner som forverrer mitokondriell dysfunksjon.

Shutterstock

11 / 30 Fotos

Gastrointestinale komplikasjoner -

Pasienter kan lide av alvorlig kvalme, oppkast, svelgevansker og tarmdysmotilitet, som kan føre til underernæring og vekttap.

Shutterstock

12 / 30 Fotos

Mental og kognitiv tilbakegang -

Når hjerneceller mister energi, opplever pasienter hukommelsestap, konsentrasjonsvansker, personlighetsendringer og, i noen tilfeller, demenslignende symptomer.

Shutterstock

13 / 30 Fotos

Bevegelsesforstyrrelser og koordinasjonsproblemer -

Noen personer utvikler ataksi (dårlig koordinasjon), skjelvinger eller muskelsammentrekninger, noe som gjør det stadig vanskeligere å gå og utføre finmotoriske oppgaver.

Shutterstock

14 / 30 Fotos

Hjertekomplikasjoner -

Mitokondriell dysfunksjon kan svekke hjertemuskulaturen, noe som kan føre til arytmier, kardiomyopati eller hjertesvikt, og krever nøye oppfølging.

Shutterstock

15 / 30 Fotos

POLG og Alpers-Huttenlocher syndrom -

En alvorlig form for POLG-sykdom, Alpers-Huttenlocher syndrom, rammer hovedsakelig barn. Den forårsaker anfall, leversvikt og rask nevrologisk forverring, som ofte fører til tidlig død.

Shutterstock

16 / 30 Fotos

Diagnostisering av POLG mitokondriesykdom -

Diagnose innebærer genetisk testing, muskelbiopsier, MR-skanninger og metabolske tester for å vurdere mitokondriefunksjon og oppdage POLG-mutasjoner.

Shutterstock

17 / 30 Fotos

Utfordringene ved diagnose -

På grunn av symptomoverlapping med andre tilstander kan det være utfordrende å diagnostisere POLG-sykdom, og det krever ofte flere tester og spesialistvurderinger.

Shutterstock

18 / 30 Fotos

Utfordringene ved behandling -

Det finnes ingen kur for POLG-sykdom. Utfordringene ligger i symptomhåndtering, som inkluderer anfallskontroll, fysioterapi og ernæringsstøtte.

Shutterstock

19 / 30 Fotos

Utfordringene ved å diagnostisere epilepsi hos POLG-pasienter -

Tradisjonelle epilepsimedisiner kan forverre symptomer. Spesialisert anfallshåndtering er avgjørende for å unngå ytterligere mitokondrieskader.

Shutterstock

20 / 30 Fotos

Kostholdets rolle -

Noen pasienter kan ha nytte av en fettrik, karbohydratfattig ketogen diett, som gir alternative energikilder for celler med mitokondriemangel.

Shutterstock

21 / 30 Fotos

Utfordringene ved fysioterapi og mobilitetsstøtte -

Fysioterapi bidrar til å opprettholde mobilitet og muskelfunksjon, mens hjelpemidler som rullestoler og skinner gir økt selvstendighet.

Shutterstock

22 / 30 Fotos

Utfordringene ved å diagnostisere POLG mitokondriesykdom -

Utfordringene ved diagnose inkluderer forskning på genterapi, mitokondrie-rettede behandlinger og legemiddelforsøk som har som mål å bremse sykdomsutviklingen og forbedre livskvaliteten.

Shutterstock

23 / 30 Fotos

Utfordringene ved diagnose -

Å leve med POLG-sykdom kan være følelsesmessig krevende for både pasient og familien deres, og det krever støtte til mental helse og rådgivning.

Shutterstock

24 / 30 Fotos

Utfordringene ved genetisk veiledning for familier -

Familier som er berørt av POLG-sykdom, kan møte utfordringer knyttet til diagnosen, men genetisk veiledning kan bidra til å vurdere arverisiko og utforske reproduktive alternativer.

Shutterstock

25 / 30 Fotos

Utfordringene ved diagnose -

Støttegrupper gir verdifulle forbindelser, informasjon og oppmuntring for de som lever med POLG mitokondriesykdom, spesielt med tanke på utfordringene ved å få en diagnose.

Shutterstock

26 / 30 Fotos

Hva er forventet levealder? -

Shutterstock

27 / 30 Fotos

Øke bevisstheten om POLG mitokondriesykdom -

Økt bevissthet kan forbedre tidlig diagnose, forskningsfinansiering og støtte til berørte familier, og bidra til fremskritt innen behandling.

Shutterstock

28 / 30 Fotos

Å leve med POLG mitokondriesykdom -

Til tross for utfordringene finner mange pasienter og familier styrke i støttenettverk og tilpassede terapier, og streber etter best mulig livskvalitet.

Sources: (Cleveland Clinic) (NHS) (National Institutes of Health)

Shutterstock

29 / 30 Fotos

Hva er POLG mitokondriell sykdom, tilstanden som tapper kroppen for energi?

Prins Frederik av Luxembourg døde av den sjeldne tilstanden

13/03/25 | StarsInsider

HELSE Sykdom

POLG mitokondriesykdom, er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i POLG-genet, som har ansvaret for å opprettholde DNA-et i mitokondriene. Denne sykdommen forstyrrer kraftig kroppens evne til å produsere energi, noe som fører til muskelsvakhet, nevrologiske problemer og til og med organsvikt. Siden det ikke finnes noen kur, opplever pasienter ofte en gradvis og svekkende forverring av helsen.

Prins Frederik av Luxembourg, den yngste sønnen til Prins Robert av Luxembourg og Prinsesse Julie av Nassau, gikk bort 1. mars i en alder av 22 år etter flere år med POLG mitokondriesykdom. Han ble diagnostisert som 14-åring, og hans livshistorie illustrerer hvor utfordrende og progressiv denne tilstanden er.

Klikk deg videre for å lære mer om denne sjeldne sykdommen.