Nye funn om kognitiv svikt
POLG mitokondriesykdom, er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i POLG-genet, som har ansvaret for å opprettholde DNA-et i mitokondriene. Denne sykdommen forstyrrer kraftig kroppens evne til å produsere energi, noe som fører til muskelsvakhet, nevrologiske problemer og til og med organsvikt. Siden det ikke finnes noen kur, opplever pasienter ofte en gradvis og svekkende forverring av helsen.
Prins Frederik av Luxembourg, den yngste sønnen til Prins Robert av Luxembourg og Prinsesse Julie av Nassau, gikk bort 1. mars i en alder av 22 år etter flere år med POLG mitokondriesykdom. Han ble diagnostisert som 14-åring, og hans livshistorie illustrerer hvor utfordrende og progressiv denne tilstanden er.
Klikk deg videre for å lære mer om denne sjeldne sykdommen.
Mitokondrier er cellenes kraftverk som produserer ATP, kroppens primære energikilde.
POLG-mutasjoner forstyrrer denne prosessen, noe som fører til alvorlig energitap og omfattende organsvikt.
Denne sykdommen skyldes mutasjoner i POLG-genet, som påvirker DNA-polymerase gamma, et enzym som er nødvendig for å replikere mitokondrielt DNA. Feilaktig replikasjon fører til svikt i mitokondriene.
Defekt POLG forstyrrer mitokondrielt DNA, noe som forårsaker celleskade og organfunksjonssvikt, spesielt i høyenergivev som hjernen, musklene og leveren.
POLG-mutasjoner kan arves recessivt eller dominant, og krever defekte gener fra én eller begge foreldrene for å gi symptomer.
Symptomer varierer, men inkluderer vanligvis muskelsvakhet, anfall, progressiv nevrologisk nedgang, syns- og hørselstap, tretthet og organsvikt.
Symptomer kan oppstå i spedbarnsalder, barndom eller voksen alder, med varierende progresjonshastighet. Noen opplever rask forverring, mens andre har en langsommere sykdomsutvikling avhengig av mutasjonens alvorlighetsgrad.
Mange pasienter lider av alvorlig, behandlingsresistent epilepsi. Dette kan føre til hjerneskade og betydelig forverret sykdomsprognose.
Mitokondriell dysfunksjon påvirker muskelceller, noe som fører til progressiv svakhet, treningsintoleranse og tretthet. Over tid kan mobiliteten bli sterkt begrenset.
Netthinne-degenerasjon og skade på synsnerven kan føre til synstap eller blindhet. Hørselstap er også vanlig på grunn av nerveskader i hørselsystemet.
Mange pasienter utvikler leverproblemer, leversvikt eller skader fra visse medisiner som forverrer mitokondriell dysfunksjon.
Pasienter kan lide av alvorlig kvalme, oppkast, svelgevansker og tarmdysmotilitet, som kan føre til underernæring og vekttap.
Når hjerneceller mister energi, opplever pasienter hukommelsestap, konsentrasjonsvansker, personlighetsendringer og, i noen tilfeller, demenslignende symptomer.
Noen personer utvikler ataksi (dårlig koordinasjon), skjelvinger eller muskelsammentrekninger, noe som gjør det stadig vanskeligere å gå og utføre finmotoriske oppgaver.
Mitokondriell dysfunksjon kan svekke hjertemuskulaturen, noe som kan føre til arytmier, kardiomyopati eller hjertesvikt, og krever nøye oppfølging.
En alvorlig form for POLG-sykdom, Alpers-Huttenlocher syndrom, rammer hovedsakelig barn. Den forårsaker anfall, leversvikt og rask nevrologisk forverring, som ofte fører til tidlig død.
Diagnose innebærer genetisk testing, muskelbiopsier, MR-skanninger og metabolske tester for å vurdere mitokondriefunksjon og oppdage POLG-mutasjoner.
På grunn av symptomoverlapping med andre tilstander kan det være utfordrende å diagnostisere POLG-sykdom, og det krever ofte flere tester og spesialistvurderinger.
Det finnes ingen kur for POLG-sykdom. Utfordringene ligger i symptomhåndtering, som inkluderer anfallskontroll, fysioterapi og ernæringsstøtte.
Tradisjonelle epilepsimedisiner kan forverre symptomer. Spesialisert anfallshåndtering er avgjørende for å unngå ytterligere mitokondrieskader.
Noen pasienter kan ha nytte av en fettrik, karbohydratfattig ketogen diett, som gir alternative energikilder for celler med mitokondriemangel.
Fysioterapi bidrar til å opprettholde mobilitet og muskelfunksjon, mens hjelpemidler som rullestoler og skinner gir økt selvstendighet.
Utfordringene ved diagnose inkluderer forskning på genterapi, mitokondrie-rettede behandlinger og legemiddelforsøk som har som mål å bremse sykdomsutviklingen og forbedre livskvaliteten.
Å leve med POLG-sykdom kan være følelsesmessig krevende for både pasient og familien deres, og det krever støtte til mental helse og rådgivning.
Familier som er berørt av POLG-sykdom, kan møte utfordringer knyttet til diagnosen, men genetisk veiledning kan bidra til å vurdere arverisiko og utforske reproduktive alternativer.
Støttegrupper gir verdifulle forbindelser, informasjon og oppmuntring for de som lever med POLG mitokondriesykdom, spesielt med tanke på utfordringene ved å få en diagnose.
Helsepersonell kan vurdere forventet levealder basert på symptomer, berørte organer og helsetilstand. Selv om det ikke finnes noen kur, pågår det kontinuerlig forskning for å forbedre forståelsen og behandlingene.
Økt bevissthet kan forbedre tidlig diagnose, forskningsfinansiering og støtte til berørte familier, og bidra til fremskritt innen behandling.
Til tross for utfordringene finner mange pasienter og familier styrke i støttenettverk og tilpassede terapier, og streber etter best mulig livskvalitet.
Sources: (Cleveland Clinic) (NHS) (National Institutes of Health)
Hva er POLG mitokondriell sykdom, tilstanden som tapper kroppen for energi?
Prins Frederik av Luxembourg døde av den sjeldne tilstanden
HELSE Sykdom
POLG mitokondriesykdom, er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i POLG-genet, som har ansvaret for å opprettholde DNA-et i mitokondriene. Denne sykdommen forstyrrer kraftig kroppens evne til å produsere energi, noe som fører til muskelsvakhet, nevrologiske problemer og til og med organsvikt. Siden det ikke finnes noen kur, opplever pasienter ofte en gradvis og svekkende forverring av helsen.
Prins Frederik av Luxembourg, den yngste sønnen til Prins Robert av Luxembourg og Prinsesse Julie av Nassau, gikk bort 1. mars i en alder av 22 år etter flere år med POLG mitokondriesykdom. Han ble diagnostisert som 14-åring, og hans livshistorie illustrerer hvor utfordrende og progressiv denne tilstanden er.
Klikk deg videre for å lære mer om denne sjeldne sykdommen.